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19岁男孩患上“老年痴呆”!宣武医院贾建平团队呼吁,关注记忆失常的青少年
近日,首都医科大学宣武医院贾建平团队在国际知名研究刊物上报告一例19岁确诊阿尔茨海默症(AD)病例,这是目前已被报道的最年轻的阿尔茨海默症患者,引发网友热议。
截图来源:Journal of Alzheimer's Disease
根据研究论文,该名患者在高中就读期间就开始出现学习注意力难以集中,此后更是出现短期记忆丢失的现象,同时,还存在阅读困难,反应缓慢的症状,在阅读或听过一段文字后,也很难背诵和复述内容。患者原本的学习成绩属于中等偏上水平,但随着症状的加重,最终因为无法完成学业而不得不从高中申请退学。
在就诊过程中,宣武医院为患者做了多种检查,包括当前用于诊断阿尔兹海默症的最权威手段——脑脊液指标检测和PET扫描,患者还接受了多种量表测试。扫描影像等显示,患者存在轻度的脑萎缩等症状,WHO-UCLA AVLT结果异常,即刻回忆、短时间延迟自由回忆、长时间延迟自由回忆和长时间延迟认知均低于正常值。
在生物标志物检测中,检查结果显示,患者p-tau181浓度升高,淀粉样蛋白-β比值降低,t-tau水平升高,脑脊液Aβ42升高。最终,该患者被临床诊断为阿尔兹海默症患者。
研究文章称,该患者是目前已被报道的符合阿尔兹海默症诊断标准的最年轻病例,同时该病例没有携带已知的和阿尔兹海默症有关联的基因突变(PSEN1、PSEN2等),属于极为罕见的病例。
贾龙飞坦言,开始时他也曾有点不相信检查的结果,因为此前虽然确实发现过20多岁罹患阿尔兹海默症的患者,但这类患者往往会存在基因突变或家族史,“但最终经过全面的检查,我们确认这次的患者没有家族史,以现有的手段也无法查到基因突变。这种情况确实极为罕见。”
阿尔兹海默病是一种大脑退行性改变(逐步萎缩)的疾病,是导致老年人认知症(痴呆)主要的病因。它会用一种缓慢而痛苦的方式,逐渐带走一个人的记忆、语言、思维、情感和行动能力。AD是一种复杂的疾病,本身除了有典型的老年型痴呆,还有很多不典型的亚型,包括后皮质萎缩(PCA)、logopenic变异型原发性进行性失语(LPA)、额颞叶变异型(fv-AD)等,所以会有各种少见病例,通常起病比较早。典型AD在55岁之前起病者,以往叫早发型AD。
在公众的认知里,阿尔兹海默症是一种“老年性疾病”,作为一种隐匿起病、以认知功能进行性恶化为特征的神经变性疾病,阿尔兹海默症的发生与年纪有着密切的正相关关系。
贾龙飞表示这例19岁的患者属于极罕见的个例情况,公众不必过度担忧,包括阿尔兹海默症在内的很多疾病,都和患者自身的身体条件、基因的遗传因素以及生活方式等多种因素共同作用有关。同时,贾龙飞还指出,记忆力和很多因素有关,绝大多数人“忘事”往往是功能性的,并不是大脑真的出了什么问题。比如有人可能近段时间过于劳累,生活不规律,饮食营养没跟上,认知就会有一定程度的下降,但经过一段时间的休息,状态就会恢复。
对于大多数人来说,选择良好的生活习惯,规律作息就足够了。相比之下,AD以现在的科技手段无法逆转,如果一个人疲劳、营养没跟上等不利影响因素已经改善了,但在相当长的时间里认知状态仍然没有恢复,那就需要患者及时到医院进行检查了。
贾龙飞说,全世界已经投入了巨大的人力物力在研究AD发病原理和治疗手段,此次报告的这名19岁且没有常见基因突变的病例,对于人类进一步去了解AD的发病原理等,有着巨大的意义。
来源 | 梅斯医学
编辑 | 蓝颖
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