真真一个猛人,儿子得了罕见病,父亲自己做药,自制,对,你没看错。

chicago666

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高中学历自制罕见病药剂父亲:看五六百篇论文才做实验自己试药
2021-09-30 09:44 来源:网上冲浪小能手
原标题:高中学历自制罕见病药剂父亲:看五六百篇论文才做实验自己试药

“我不知道他可以恢复到什么样的程度,但是希望儿子能给我多点时间,我有信心让他一天比一天好。”
今年30岁的徐伟从没想过自己有一天会引发大面积关注。他的电话响个不停,大多是媒体和病友打过来,询问他自制药的历程,他耐心回复,想通过自己的故事告诉大家,罕见病的药物并非遥不可及,他希望能有更多人关注和帮助这个特殊群体。

这个特殊群体也包括徐伟2岁半的儿子洋洋,在刚出生半年确诊为Menkes综合症。Menkes综合症又称卷发综合征,这是一种由铜转运蛋白ATP7A基因突变引起罕见先天性铜代谢异常疾病,严重影响正常发育,在新生儿中的发病率约为十万分之一,目前没有药物能够治愈。



▲图据受访者微博

9月29日,徐伟接受红星新闻记者采访时表示,其实在孩子确诊的那天,他就基本确定了走“自制药”这条路。为此这位无任何医学经验和科研背景的父亲查阅五六百篇医学论文,并根据论文的配比,自己购买原料药配制成组氨酸铜制剂。药剂制备完成后,他先给自己注射做试验,观察了三天。目前他已将自己一间20平米的杂物间改造成了封闭式的实验室,买了器材和原料,将进一步研究基因治疗。“对于我这个做父亲来说,也许我拯救不了他的生命,但是我不能让他白来这世上一趟。”徐伟说。

诊疗困境:

无特效药,3岁内死亡率近99%

红星新闻:你孩子的罕见病是何时确诊?

徐伟:我儿子出生于2019年6月,是二胎。他刚出生的时候时有黄疸,后面得了肺炎,其他和别的婴儿没有区别。一直到他半岁,我发现他发育比同龄孩子迟缓,比如抬头、吃手和翻身,他一直不会。我猜测或许是缺乏某种微量元素导致发育不良,就带着孩子去昆明的医院检查,但是迟迟查不出原因,在医生建议下,我们做了全外显子组测序,判断是否由基因突变引发,他最后被确诊为Menkes综合症。

红星新闻:以你目前的了解,这是一种怎样的罕见疾病?

徐伟:这是患者X染色体上的ATP7A基因突变导致的一种疾病。ATP7A负责全身的铜这类微量元素的运转,一旦发生基因突变,孩子的身体就无法从食物中吸收此类微量元素,进而影响全身和大脑的发育。

“我不知道他可以恢复到什么样的程度,但是希望儿子能给我多点时间,我有信心让他一天比一天好。”
今年30岁的徐伟从没想过自己有一天会引发大面积关注。他的电话响个不停,大多是媒体和病友打过来,询问他自制药的历程,他耐心回复,想通过自己的故事告诉大家,罕见病的药物并非遥不可及,他希望能有更多人关注和帮助这个特殊群体。

这个特殊群体也包括徐伟2岁半的儿子洋洋,在刚出生半年确诊为Menkes综合症。Menkes综合症又称卷发综合征,这是一种由铜转运蛋白ATP7A基因突变引起罕见先天性铜代谢异常疾病,严重影响正常发育,在新生儿中的发病率约为十万分之一,目前没有药物能够治愈。



▲图据受访者微博

9月29日,徐伟接受红星新闻记者采访时表示,其实在孩子确诊的那天,他就基本确定了走“自制药”这条路。为此这位无任何医学经验和科研背景的父亲查阅五六百篇医学论文,并根据论文的配比,自己购买原料药配制成组氨酸铜制剂。药剂制备完成后,他先给自己注射做试验,观察了三天。目前他已将自己一间20平米的杂物间改造成了封闭式的实验室,买了器材和原料,将进一步研究基因治疗。“对于我这个做父亲来说,也许我拯救不了他的生命,但是我不能让他白来这世上一趟。”徐伟说。

诊疗困境:

无特效药,3岁内死亡率近99%
 

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希望能做出来。
 

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在中国得绝症基本就倾家荡产,还很可能阻止不了家破人亡。
 

chicago666

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我又仔细看了一遍,感觉有点夸大的成分,那个药不是你买了原材料配比就能做出来的。

说他没有任何药学背景,没有科研经验,很难想象他怎么可能读懂五百篇专业论文。
 

老仓鼠

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新药的最大问题不是怎么才能把病治好,而是怎样才能再杀死病灶同时对人体的伤害最小
自己用、观察三天。。。。。。不过反正better than nothing
 
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