chicago666
资深人士
- 注册
- 2015-09-07
- 消息
- 7,460
- 荣誉分数
- 1,350
- 声望点数
- 223
高中学历自制罕见病药剂父亲：看五六百篇论文才做实验自己试药
2021-09-30 09:44 来源:网上冲浪小能手
原标题：高中学历自制罕见病药剂父亲：看五六百篇论文才做实验自己试药
“我不知道他可以恢复到什么样的程度，但是希望儿子能给我多点时间，我有信心让他一天比一天好。”
今年30岁的徐伟从没想过自己有一天会引发大面积关注。他的电话响个不停，大多是媒体和病友打过来，询问他自制药的历程，他耐心回复，想通过自己的故事告诉大家，罕见病的药物并非遥不可及，他希望能有更多人关注和帮助这个特殊群体。
这个特殊群体也包括徐伟2岁半的儿子洋洋，在刚出生半年确诊为Menkes综合症。Menkes综合症又称卷发综合征，这是一种由铜转运蛋白ATP7A基因突变引起罕见先天性铜代谢异常疾病，严重影响正常发育，在新生儿中的发病率约为十万分之一，目前没有药物能够治愈。
▲图据受访者微博
9月29日，徐伟接受红星新闻记者采访时表示，其实在孩子确诊的那天，他就基本确定了走“自制药”这条路。为此这位无任何医学经验和科研背景的父亲查阅五六百篇医学论文，并根据论文的配比，自己购买原料药配制成组氨酸铜制剂。药剂制备完成后，他先给自己注射做试验，观察了三天。目前他已将自己一间20平米的杂物间改造成了封闭式的实验室，买了器材和原料，将进一步研究基因治疗。“对于我这个做父亲来说，也许我拯救不了他的生命，但是我不能让他白来这世上一趟。”徐伟说。
诊疗困境：
无特效药，3岁内死亡率近99%
红星新闻：你孩子的罕见病是何时确诊？
徐伟：我儿子出生于2019年6月，是二胎。他刚出生的时候时有黄疸，后面得了肺炎，其他和别的婴儿没有区别。一直到他半岁，我发现他发育比同龄孩子迟缓，比如抬头、吃手和翻身，他一直不会。我猜测或许是缺乏某种微量元素导致发育不良，就带着孩子去昆明的医院检查，但是迟迟查不出原因，在医生建议下，我们做了全外显子组测序，判断是否由基因突变引发，他最后被确诊为Menkes综合症。
红星新闻：以你目前的了解，这是一种怎样的罕见疾病？
徐伟：这是患者X染色体上的ATP7A基因突变导致的一种疾病。ATP7A负责全身的铜这类微量元素的运转，一旦发生基因突变，孩子的身体就无法从食物中吸收此类微量元素，进而影响全身和大脑的发育。
“我不知道他可以恢复到什么样的程度，但是希望儿子能给我多点时间，我有信心让他一天比一天好。”
今年30岁的徐伟从没想过自己有一天会引发大面积关注。他的电话响个不停，大多是媒体和病友打过来，询问他自制药的历程，他耐心回复，想通过自己的故事告诉大家，罕见病的药物并非遥不可及，他希望能有更多人关注和帮助这个特殊群体。
这个特殊群体也包括徐伟2岁半的儿子洋洋，在刚出生半年确诊为Menkes综合症。Menkes综合症又称卷发综合征，这是一种由铜转运蛋白ATP7A基因突变引起罕见先天性铜代谢异常疾病，严重影响正常发育，在新生儿中的发病率约为十万分之一，目前没有药物能够治愈。
▲图据受访者微博
9月29日，徐伟接受红星新闻记者采访时表示，其实在孩子确诊的那天，他就基本确定了走“自制药”这条路。为此这位无任何医学经验和科研背景的父亲查阅五六百篇医学论文，并根据论文的配比，自己购买原料药配制成组氨酸铜制剂。药剂制备完成后，他先给自己注射做试验，观察了三天。目前他已将自己一间20平米的杂物间改造成了封闭式的实验室，买了器材和原料，将进一步研究基因治疗。“对于我这个做父亲来说，也许我拯救不了他的生命，但是我不能让他白来这世上一趟。”徐伟说。
诊疗困境：
无特效药，3岁内死亡率近99%
2021-09-30 09:44 来源:网上冲浪小能手
原标题：高中学历自制罕见病药剂父亲：看五六百篇论文才做实验自己试药
“我不知道他可以恢复到什么样的程度，但是希望儿子能给我多点时间，我有信心让他一天比一天好。”
今年30岁的徐伟从没想过自己有一天会引发大面积关注。他的电话响个不停，大多是媒体和病友打过来，询问他自制药的历程，他耐心回复，想通过自己的故事告诉大家，罕见病的药物并非遥不可及，他希望能有更多人关注和帮助这个特殊群体。
这个特殊群体也包括徐伟2岁半的儿子洋洋，在刚出生半年确诊为Menkes综合症。Menkes综合症又称卷发综合征，这是一种由铜转运蛋白ATP7A基因突变引起罕见先天性铜代谢异常疾病，严重影响正常发育，在新生儿中的发病率约为十万分之一，目前没有药物能够治愈。
▲图据受访者微博
9月29日，徐伟接受红星新闻记者采访时表示，其实在孩子确诊的那天，他就基本确定了走“自制药”这条路。为此这位无任何医学经验和科研背景的父亲查阅五六百篇医学论文，并根据论文的配比，自己购买原料药配制成组氨酸铜制剂。药剂制备完成后，他先给自己注射做试验，观察了三天。目前他已将自己一间20平米的杂物间改造成了封闭式的实验室，买了器材和原料，将进一步研究基因治疗。“对于我这个做父亲来说，也许我拯救不了他的生命，但是我不能让他白来这世上一趟。”徐伟说。
诊疗困境：
无特效药，3岁内死亡率近99%
红星新闻：你孩子的罕见病是何时确诊？
徐伟：我儿子出生于2019年6月，是二胎。他刚出生的时候时有黄疸，后面得了肺炎，其他和别的婴儿没有区别。一直到他半岁，我发现他发育比同龄孩子迟缓，比如抬头、吃手和翻身，他一直不会。我猜测或许是缺乏某种微量元素导致发育不良，就带着孩子去昆明的医院检查，但是迟迟查不出原因，在医生建议下，我们做了全外显子组测序，判断是否由基因突变引发，他最后被确诊为Menkes综合症。
红星新闻：以你目前的了解，这是一种怎样的罕见疾病？
徐伟：这是患者X染色体上的ATP7A基因突变导致的一种疾病。ATP7A负责全身的铜这类微量元素的运转，一旦发生基因突变，孩子的身体就无法从食物中吸收此类微量元素，进而影响全身和大脑的发育。
“我不知道他可以恢复到什么样的程度，但是希望儿子能给我多点时间，我有信心让他一天比一天好。”
今年30岁的徐伟从没想过自己有一天会引发大面积关注。他的电话响个不停，大多是媒体和病友打过来，询问他自制药的历程，他耐心回复，想通过自己的故事告诉大家，罕见病的药物并非遥不可及，他希望能有更多人关注和帮助这个特殊群体。
这个特殊群体也包括徐伟2岁半的儿子洋洋，在刚出生半年确诊为Menkes综合症。Menkes综合症又称卷发综合征，这是一种由铜转运蛋白ATP7A基因突变引起罕见先天性铜代谢异常疾病，严重影响正常发育，在新生儿中的发病率约为十万分之一，目前没有药物能够治愈。
▲图据受访者微博
9月29日，徐伟接受红星新闻记者采访时表示，其实在孩子确诊的那天，他就基本确定了走“自制药”这条路。为此这位无任何医学经验和科研背景的父亲查阅五六百篇医学论文，并根据论文的配比，自己购买原料药配制成组氨酸铜制剂。药剂制备完成后，他先给自己注射做试验，观察了三天。目前他已将自己一间20平米的杂物间改造成了封闭式的实验室，买了器材和原料，将进一步研究基因治疗。“对于我这个做父亲来说，也许我拯救不了他的生命，但是我不能让他白来这世上一趟。”徐伟说。
诊疗困境：
无特效药，3岁内死亡率近99%
